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O exame ajuda a identificar alterações em mais de 380 genes associados a doenças tratáveis

Também conhecido como triagem neonatal molecular, o teste da bochechinha permite a detecção de centenas de condições genéticas em bebês, desde as endócrinas, metabólicas, condições de manifestações renais, pulmonares, neurológicas, dentre muitas outras. “Esse teste identifica várias doenças que, diagnosticadas precocemente, podem ser tratadas e assim evitar sequelas ou até mesmo o óbito precoce”, explica o biomédico Fabiano Castro, gestor regional do Sabin Medicina Diagnóstica em Manaus.

O teste genético da bochechinha é um grande aliado para a qualidade de vida dos pequeninos, mas não substitui o Teste do Pezinho. “Ele veio para somar aos testes já realizados e promover uma melhora no diagnóstico e até mesmo na coleta, porque é um teste mais tranquilo e totalmente indolor”, elucida Fabiano. Para uma triagem completa da saúde do bebê, fazem parte da lista de exames fundamentais os testes do Olhinho, da Orelhinha e Coraçãozinho.

O exame, que dura cerca de um minuto, pode ser feito desde o primeiro dia de vida e não possui restrições de idade. Para realizar a coleta, o bebê deve ficar 30 minutos em jejum completo, sem ingerir alimentos e líquidos ou inserir quaisquer objetos na boca, como chupeta ou mordedor. Após a coleta na mucosa oral, a amostra é encaminhada ao laboratório, onde o DNA vai ser isolado, sequenciado e analisado pelos especialistas do Sabin.

“Os testes que são colhidos, preferencialmente, na primeira semana de vida do bebê, visando detectar doenças que possam ser precocemente tratadas e assim evitar consequências graves na criança. Por isso é um teste muito indicado”, reforça o especialista.

 

Prevenção, proteção e saúde nos primeiros dias de vida

O teste genético da bochechinha do Grupo Sabin permite a análise de mais de 380 genes a partir do DNA dos recém-nascidos. O teste é moderno e ainda pouco difundido, conforme explica o gestor.

“O teste é mais um diferencial do Sabin. Se trata de um teste muito prático, cujo benefício é enorme pela quantidade de doenças que ele consegue identificar precocemente, e que podem fazer muita diferença no desenvolvimento das crianças”, explica, complementando que o exame fica disponível em aproximadamente 15 dias e, em caso de indicadores de risco, é recomendado o acompanhamento de um especialista.

São identificados pelo teste, mesmo antes dos sintomas, doenças como erros inatos do metabolismo; doenças neurológicas; doenças imunológicas; doenças hematológicas; doenças renais; doenças endócrinas; doenças gastrointestinais e hepáticas; doenças pulmonares; doenças oftalmológicas; neoplasia e surdez.

O teste da Bochechinha não exige pedido médico, no entanto, em caso de resultado indicando elevado risco clínico, é importante assegurar que bebê seja acompanhado por um especialista, para a interpretação correta dos resultados e tratamento adequado.